Leberjeva hereditarna optična nevropatija – pregled bolezni z analizo prisotnosti v Sloveniji

Leberjeva hereditarna optična nevropatija (LHON) je redka dedna mitohondrijska bolezen, ki povzroča slepoto najpogosteje pri mladih odraslih. Navadno se izrazi kot subakutna, neboleča izguba vida na eno oko, ji sledi poslabšanje drugega očesa v nekaj tednih do mesecih. Bolezen večinoma pušča trajne posledice, le nekaterih bolnikih lahko redkih primerih pride delnega spontanega izboljšanja vida. Razmerje med moškimi in ženskimi bolniki ocenjuje 3 : 1. V zadnjih letih z razvojem zdravilne učinkovine idebenone možno podporno farmakološko zdravljenje, prispeva k delnemu izboljšanju vidne funkcije. zaradi svoje redkosti velikokrat ostane ne- ali napačno diagnosticirana. članku predstavljamo štiri klinične primere bolnikov, katerih po obsežnem dolgotrajnem diagnosticiranju izkazalo, da imajo LHON. Od leta 1996 Sloveniji vodi baza bolnikov redkimi dednimi očesnimi boleznimi. Na tej podlagi ocenjena prevalenca LHON 1/72.000. Ob sumu bolezen so ključni družinska anamneza slabovidnosti materini strani, genetsko testiranje napotitev obravnavo ter zdravljenje terciarno ustanovo.